L’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) est une technique qui permet de détecter des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…). Sa résolution est très supérieure à celle du caryotype conventionnel. La HAS estime que la réalisation de l’ACPA est justifiée principalement :

‒ en première intention : dans le diagnostic des troubles du neurodéveloppement, de l’épilepsie et des syndromes polymalformatifs ;

‒ en seconde intention au cas par cas : dans le diagnostic des anomalies de croissance, d’une malformation isolée ou d’une hypotonie néonatale ; ou pour contrôler une anomalie détectée par une autre technique et pour réaliser des études familiales.

Référence : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2023-07/rapport_acpa_postnatal.pdf [archive]