Appareil Cardio-Vasculaire

Définition

Une malformation  cardiaque, ou cardiopathie congénitale, est une anomalie morphologique du cœur et/ou des gros vaisseaux.

Entre la troisième et la huitième semaine de la grossesse, le tube cardiaque primitif subit de nombreuses modifications et délimite progressivement les cavités cardiaques (oreillettes en haut et ventricules en bas). Au même moment, les septums interventriculaire et interauriculaire apparaissent pour délimiter le cœur droit et le cœur gauche. Les gros vaisseaux, artère pulmonaire et aorte, se séparent et une cloison, le septum aortico-pulmonaire, se met en place. Les dernières modifications se font à la naissance lors de l’oxygénation du sang par les poumons. A partir de ce moment, l’augmentation de la pression artérielle entraîne la fermeture du canal artériel et du foramen ovale (appelé autrefois trou de Botal). [1]

A chaque étape du développement de l’appareil cardio-vasculaire, c’est-à-dire entre le 20ème et le 40ème jour de la grossesse, peuvent survenir les malformations cardiaques telles que :

Étiologie

Dans la majorité des cas, l’étiologie des malformations cardiaques est inconnue. Certains facteurs génétiques et environnementaux ont cependant été identifiés, ils sont retrouvés dans près de 20% des cas.  Ces facteurs de risque peuvent être d’origine :

  • Métabolique : obésité, diabète maternel non traité, phénylcétonurie sans régime
  • Infectieuse : rubéole, toxoplasmose
  • Toxique : alcool, tabac, cocaïne, solvants, certains médicaments (antihypertenseurs, thalidomide, acide rétinoïque (dérivé de la vitamine A, utilisée en dermatologie))
  • Génétique :
    • Anomalies chromosomiques (Trisomies 21, 18 et 13, syndrome de Turner, microdélétion 22q11 – syndrome de Di George, syndrome de Williams) [2]
    • Cardiopathies congénitales familiales (sténose aortique supra valvulaire, certaines cardiomyopathies hypertrophiques)
    • Cardiopathies congénitales s’intégrant dans le cadre d’une transmission héréditaire reconnue (syndrome de Marfan, certaines myopathies)

En fait, plusieurs types de facteurs peuvent être impliqués, certains facteurs génétiques ayant besoin d’un environnement particulier pour s’exprimer.

Circonstances de découverte

En France, la recherche de malformations cardiaques pendant la grossesse est systématique lors de l’échographie morphologique qui a lieu vers la 22ème semaine d’aménorrhée. Si une malformation du cœur est détectée au cours de la grossesse, d’autres malformations sont systématiquement recherchées par échographie et un prélèvement (amniocentèse, choriocentèse) est proposé pour rechercher une éventuelle anomalie génétique.

A la naissance, une peau bleutée révélatrice d’une cyanose d’intensité variable, un souffle cardiaque ou des troubles respiratoires peuvent faire suspecter une anomalie cardiaque. Dans ce cas, un test d’hyperoxie, des radiographies pulmonaires, électrocardiogrammes et échocardiogrammes sont réalisés afin de confirmer le diagnostic. Certaines malformations cardiaques passent inaperçues et ne sont diagnostiquées que plus tardivement, après la sortie de la maternité (exemple : coarctation de l’aorte).

Pour plus d’information,  consultez la répartition du diagnostic anténatal (DAN) par année de naissance dans les départements de surveillance de Remera, pour des cas de :

Prévention primaire

La prévention primaire des malformations cardiaques est limitée.

La vaccination contre la rubéole évite environ 1% des cas.

La prévention des malformations cardiaques passe en outre par l’adoption des mesures suivantes :

  • Proscrire le tabac, l’alcool et les produits stupéfiants (des consultations en addictologie sont proposées à toutes les femmes désirant une grossesse ou déjà enceintes)
  • Être vigilant pour toute prise de médicaments pendant la grossesse
  • Éviter de s’exposer aux toxiques de l’environnement (peintures, solvants)
  • En cas de non immunisation à la toxoplasmose, bien respecter les mesures d’hygiène préconisées

Transposition des Gros Vaisseaux (TGV)

Définition : La transposition des gros vaisseaux (TGV), ou discordance ventriculo-artérielle, est une malformation cardiaque congénitale,  caractérisée par la position inversée des gros vaisseaux (artère pulmonaire et aorte). Le cœur est normal mais l’implantation des artères pulmonaire et aorte est inversée : l’aorte s’implante sur le ventricule droit (au lieu du gauche) et l’artère pulmonaire s’implante sur le ventricule gauche (au lieu du droit). On distingue plusieurs types de transposition des gros vaisseaux : transposition isolée ou simple (50 % des cas), associée à d’autres malformations cardiaques (45 % des cas), associée à d’autres malformations autres que cardiaques. [1]

Traitement : Le nouveau-né est pris en charge immédiatement à la naissance. Le traitement provisoire (palliatif) consiste à oxygéner le sang grâce au maintien du canal artériel par l’administration des prostaglandines E1 et par la constitution d’une communication entre les oreillettes.

Le traitement chirurgical, le «switch artériel », se fait généralement au cours du premier mois de vie. Il consiste à déplacer l’aorte du ventricule droit vers sa position normale (au-dessus du ventricule gauche), et inversement pour l’artère pulmonaire. [1]

Évolution et pronostic : La transposition des gros vaisseaux est une urgence médicale. Sans traitement, elle n’est pas compatible avec la vie. Lorsqu’elle est associée à une communication interventriculaire (CIV) et une sténose pulmonaire, son traitement est plus complexe et nécessite souvent plusieurs opérations. Toutefois les enfants opérés mènent une vie normale la plupart du temps. Le traitement chirurgical change donc radicalement le pronostic de la maladie. Néanmoins, il existe un risque d’insuffisance cardiaque. Devant cette complication, il est possible qu’un nouveau geste chirurgical soit envisagé pour tenter de la corriger.

Pour en savoir plus, consultez la fiche d’information Orphanet.

Prévalence : En 2015, la prévalence de la transposition des gros vaisseaux dans la région surveillée par Remera a concerné 6,1 cas sur 10 000 naissances.

Répartition des prévalences de Transposition des Gros Vaisseaux de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera
Répartition des prévalences de Transposition des Gros Vaisseaux de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera

Tétralogie de Fallot

Définition : La tétralogie de Fallot est la cardiopathie cyanogène la plus fréquente et représente environ 10% des malformations cardiaque se révélant en période néonatale. [2] Elle est caractérisée par quatre (tétra) anomalies suivantes :

  • une Communication Interventriculaire (CIV) : le septum qui sépare les parties droite et gauche du cœur, n’est pas correctement fermé entre les deux ventricules
  • une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit vers l’artère pulmonaire (sténose pulmonaire)
  • un déplacement de l’aorte « à cheval » sur la CIV ;
  • une hypertrophie ventriculaire droite

Traitement : La prise en charge de la malformation est réalisée immédiatement à la naissance. Dans les formes sévères, elle nécessite la mise en place d’un traitement provisoire en attendant le traitement définitif : les nouveau-nés  peuvent recevoir des prostaglandines (PGE1) qui empêchent le rétrécissement des vaisseaux (la vasoconstriction) et maintiennent le canal artériel ouvert jusqu’à l’opération.

L’intervention chirurgicale s’organise généralement en deux temps :

  1. Dans les jours qui suivent la naissance, une communication artificielle (l’anastomose) entre l’aorte et l’artère pulmonaire est créée.
  2. Lorsque l’enfant est âgé de 4 à 6 mois, la réparation complète de la malformation es réalisée:  la communication interventriculaire est fermée et  la voie pulmonaire est ouverte (ou élargie).

Dans certains centres, la chirurgie reconstructive peut être réalisée dès la naissance. [3]

Évolution et pronostic : L’intervention définitive permet d’avoir une espérance de vie proche de la normale. Les enfants atteints seront suivis tout au long de leur vie avec des contrôles annuels.

Pour plus d’information, consultez la fiche d’information Orphanet.

Prévalence : En 2015, la prévalence de la tétralogie de Fallot dans la région surveillée par Remera a concerné 4,7 cas sur 10 000 naissances.

Répartition des prévalences de la tétralogie de Fallot de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera
Répartition des prévalences de la tétralogie de Fallot de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera

Hypoplasie du cœur gauche

Définition : Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche (SHCG) est caractérisé par une anomalie de développement des structures gauches du cœur : le ventricule gauche, l’aorte et l’arc aortique. Il s’y associe fréquemment une atrésie ou une sténose  de la valve mitrale.[4]

Traitement : Les nouveau-nés atteints de ce syndrome doivent bénéficier d’une prise en charge néonatale. Elle constitue une série d’interventions palliatives de Norwood qui comprend la reconstruction de l’aorte, ainsi que le placement d’un shunt de Blalock-Taussig (BT) afin de maintenir la circulation sanguine vers les poumons. La palliation complète comprend deux autres interventions : l’anastomose cavopulmonaire (intervention Glenn) et l’intervention de Fontan. [5, 6]

Évolution et pronostic : Les risques liés à l’intervention de Norwood sont élevés. Il s’agit d’une opération complexe qui exige des soins avant, pendant et après l’intervention.

Prévalence : En 2015, la prévalence de l’hypoplasie du cœur gauche dans la région Rhône-Alpes a concerné 3,6 cas sur 10 000 naissances.

Répartition des prévalences de l'hypoplasie du cœur gauche de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera
Répartition des prévalences de l’hypoplasie du cœur gauche de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera

Coarctation de l’aorte

Définition : La  coarctation de l’aorte représente 6 à 8% des cardiopathies congénitales. Elle est caractérisée par un rétrécissement ou une interruption de l’aorte et peut être associée à des anomalies cardiaques telles que : une communication inter-ventriculaire (CIV), une bicupsidie aortique, un syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, etc. [7]

Traitement : Les nouveau-nés diagnostiqués à la naissance seront pris en charge en chirurgie pédiatrique. L’intervention chirurgicale, appelée l’opération de Crafoord (pratiquée depuis 1945),  consiste à retirer la partie rétrécie (résection) et reconnecter les deux extrémités libres de l’aorte (anastomose). [8]

Évolution et pronostic : L’intervention définitive permet d’avoir une espérance de vie proche de la normale. Cependant, il existe un risque de recoarctation de l’aorte (5-8%) et de la persistance d’une hypertension artérielle. [7]  Les enfants atteints seront suivis tout au long de leur vie avec des contrôles réguliers chez un cardiologue.

Prévalence : En 2015, la prévalence de la  coarctation de l’aorte dans la région Rhône-Alpes a concerné 4,7 cas sur 10 000 naissances.

Répartition des prévalences de la coarctation de l'aorte de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera
Répartition des prévalences de la coarctation de l’aorte de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera

Références:

[1] Encyclopédie Orphanet Grand Public, La transposition des gros vaisseaux, Décembre 2010

[3] Encyclopédie Orphanet Grand Public, La tétralogie de Fallot, Juillet 2011

[5] P. Amedro, DIU Cardiologie Pédiatrique et Congénitale, Hypoplasie du cœur gauche, Juin 2015

[6] JA Connor, R Thiagarajan, Hypoplastic left heart syndrome, Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 23 Mai 2007, doi:  10.1186/1750-1172-2-23

[7] A Berrébi,  Maladies rares et grossesse de A à Z, Flammarion 2008

[8] JE Vergales, Jj Gangemi, KS Rhueban, DS Lim, Coarctation of the aorta – the current state of surgical and transcatheter therapies. Curr Cardiol Rev. 2013 Aug;9(3):211-9.

Page modifiée le 06 juillet 2017.

Registre des Malformations en Rhône-Alpes