- Anomalies congénitales de l’œil
- Anomalies congénitales de la face
Anomalies congénitales de l’œil
Anophtalmie et microphtalmie
Définition
- L’anophtalmie correspond à l’absence d’un œil. Elle peut être unilatérale ou bilatérale.
- La microphtalmie décrit un petit œil dans l’orbite. Elle peut être la cause de près de 11% des cécités de l’enfant. [1]
L’anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée ou faire partie d’un syndrome. L’anophtalmie-microphtalmie a des causes complexes au niveau chromosomique, génique ou environnemental.
Étiologies
Les facteurs de risque suivants ont été décrits :
- Exposition aux substances toxiques (solvants, pesticides, médicaments (ex: thalidomide))
- Exposition aux rayons X
- Infections acquises au cours de la grossesse (rubéole, toxoplasmose …)
- Âge maternel supérieur à 38 ans
- Déficit maternel en vitamine A [1]
Circonstance de découverte
L’anophtalmie et la microphtalmie peuvent être diagnostiquées en période prénatale à partir d’une combinaison de signes cliniques, d’imagerie (échographie, scanner et IRM) et d’analyse génétique.
Prévention
L’adoption des mesures suivantes participe à la prévention des microphtalmies et anophtalmies :
- Être vigilant pour toute prise de médicaments pendant la grossesse
- Éviter de s’exposer aux toxiques de l’environnement (peintures, solvants)
- En cas de non immunisation à la toxoplasmose, bien respecter les mesures d’hygiène préconisées
Traitement
La prise en charge est multidisciplinaire, elle est réalisée par des ophtalmologistes, des pédiatres et des conseillers en génétique, en particulier pour les cas syndromiques.
Évolution – Pronostic
Le pronostic définitif sur le plan visuel est un peu long à déterminer, compte tenu de l’évolution progressive des capacités visuelles de l’enfant durant les premières années. Si la malformation ne concerne qu’un œil et que l’autre voit normalement, cette vision monoculaire permet une évolution normale de l’enfant au quotidien. [2]
Prévalence
En 2016, la prévalence combinée de ces deux malformations a été de 1,9 pour 10 000 naissances.
Liens utiles :
- Anophtalmie – microphtalmie isolée (Source : Orphanet)
- Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients : Cohorte RaDiCo-AC-Œil
Anomalies congénitales de la face
Fentes labiale, palatine, labiopalatine
Définition
- Fente labiale : Une fente labiale est caractérisée par une fissure d’origine embryonnaire qui atteint la lèvre supérieure. Elle peut être unilatérale (80% des cas) ou bilatérale, partielle ou totale, associée à une fente gingivale.
- Fente palatine : Une fente palatine est caractérisée par une fissure du palais pouvant toucher la voûte du palais et/ou le voile du palais (Atlas de certaines anomalies congénitales). Elle est plus fréquente chez les filles. C’est une embryopathie qui apparaît entre 5 et 7 semaines de grossesse, suite à un défaut de fusion des bourgeons embryonnaires de la face.
- Fente labio-palatine (FLP) : Il s’agit d’une fissure d’origine embryonnaire qui atteint la lèvre supérieure (fente labiale), le seuil nasal, l’arcade alvéolaire, le palais osseux et le voile musculaire du palais (fente vélo-palatine).
Un défaut de fusion des bourgeons de la face entre la 5ème et la 7ème semaine embryonnaire est à l’origine de la fente labiale. La fente vélo-palatine fait suite à un défaut de fusion des processus palatins entre la 7ème et 12ème semaine suite.
70% des fentes labio-palatines sont des anomalies isolées et 30% font partie d’environ 300 syndromes. [3]
Étiologie
Les fentes labiale, palatine et labiopalatine peuvent être d’origine :
- Toxique (alcool, tabac, cocaïne, solvants, pesticides, certains médicaments)
- Métabolique (obésité, diabète maternel non traité, phénylcétonurie)
- Âge maternel supérieur à 38 ans
- Génétique : prédisposition génétique (gène TGV α). Le risque de récurrence se situe aux alentours de 3% après la naissance d’un enfant atteint et aux alentours de 10% après la naissance de deux enfants atteints [4]
Circonstances de découverte
Les fentes labiales ou labiopalatines peuvent être diagnostiquées en période prénatale (entre 18 et 20 SA). Les fentes palatines seules, quant à elles ne sont diagnostiquées qu’à la naissance.
Pour plus d’information, consultez la répartition du diagnostic anténatal (DAN) par année de naissance dans les départements de surveillance de Remera, pour des cas de :
Prévention
L’adoption des mesures suivantes participe à la prévention des fentes labiales, palatines et labiopalatines :
- Proscrire le tabac, l’alcool et les produits stupéfiants (des consultations en addictologie sont proposées à toutes les femmes désirant une grossesse ou déjà enceintes)
- Être vigilant pour toute prise de médicaments pendant la grossesse
- Éviter de s’exposer aux toxiques de l’environnement (peintures, solvants)
- Recommander une supplémentation en acide folique (vitamine B9) en plus d’une alimentation riche en légumes, pour toutes femmes désirant débuter une grossesse
Traitement
La prise en charge est médico-chirurgicale pluridisciplinaire depuis la naissance jusqu’à la fin de la croissance. Elle implique une chirurgie primaire et secondaire (maxillo-faciale et plastique), une prise en charge orthophonique, une prise en charge ORL. [3]
Évolution – Pronostic
Le pronostic dépend de la qualité de la prise en charge initiale et d’un suivi régulier. Les fentes labiales, labiopalatines peuvent avoir des conséquences fonctionnelles, esthétiques et psychologiques qui nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.
Prévalences
En 2016, la prévalence des fentes palatines seules dans la région surveillée par Remera a été estimée à 7,4 sur 10 000 naissances.
En 2016, la prévalence des fentes labiales et labiopalatines dans la région surveillée par Remera a été estimée à 9,8 sur 10 000 naissances.
Liens utiles : Fentes labio-palatines.fr