Définition : L’atrésie de l’œsophage est une malformation caractérisée par une interruption de continuité de l’œsophage, avec ou sans communication avec la trachée. Dans 86 % des cas il existe une fistule trachéo-œsophagienne distale (type III). Dans 50 % des cas l’atrésie de l’œsophage est associée à d’autres malformations, le plus souvent cardiaques et/ou rénales et/ou d’autres malformations digestives^[3].

Anomalies associées : 6 % des atrésies de l’œsophage sont associées à une anomalie chromosomique (trisomies 21, 13, 18, 8 en mosaïque, microdélétions 22q11, 17q21 q23)^[4].

Dans la moitié des cas, l’atrésie est associée à d’autres malformations. L’association la plus fréquemment retrouvée est celle de Vater ou VACTERL qui comporte des anomalies Vertébrales, Anorectales, Cardiaques, Trachéo-œsophagiennes, Rénales et des membres. Le diagnostic de cette association est retenu quand au moins 3 anomalies décrites sont présentes^{[5, 6]}.

Circonstances de découverte : L’atrésie de l’œsophage peut être suspectée en période anténatale, en présence d’un hydramnios, ou de signes échographiques évocateurs (petit estomac, image gastrique absente) entre 19 et 25 semaines d’aménorrhée. À la naissance, elle peut être diagnostiquée en cas d’hypersalivation, de toux par inhalation, ou lors de l’alimentation, en cas de régurgitations de lait non digéré, ou de fausses routes avec inhalation pulmonaire. L’introduction d’une sonde naso-gastrique permet de vérifier que l’œsophage est continu et aboutit bien dans l’estomac^[7].

L’examen du périnée et de l’anus est systématiquement réalisé, afin de rechercher une malformation anorectale associée ou dans le cadre du syndrome de VACTREL.

Traitement : L’atrésie de l’œsophage constitue une urgence pédiatrique et est généralement corrigée chirurgicalement à la naissance. L’opération consiste à refermer la fistule trachéo-oesophagienne et à reconstruire la continuité de l’œsophage.

Évolution et pronostic : Le nouveau-né peut commencer à manger normalement environ une semaine après l’opération. La convalescence peut être plus longue chez les prématurés ou en cas d’opération complexe en présence de malformations associées.

Prévalence : En 2020, la prévalence de l’atrésie de l’œsophage dans les départements de surveillance du registre a concerné environ 2,8 cas sur 10 000 naissances.

Liens utiles : Association Française de l’Atrésie de l’œsophage (AFAO)

Atrésie de l’intestin grêle

Définition : L’atrésie du grêle est caractérisée par une interruption de continuité de la lumière intestinale. Elle peut être multiple et siéger à différents niveaux du grêle (jéjunum, iléon).

Anomalies associées : Dans 10 % des cas l’atrésie est secondaire à une mucoviscidose. L’atrésie jéjuno-iléale est rarement associée à une trisomie 21 (0,8 à 1,6 % des cas)^[8].

Circonstances de découverte : L’atrésie intestinale est suspectée chez les enfants dont les mères ont développé un polyhydramnios (quantité excessive de liquide amniotique). Le diagnostic est généralement réalisé à l’échographie après la 26^e semaine d’aménorrhée. A la naissance, cette malformation se manifeste par un ballonnement abdominal plus ou moins important, ainsi que des vomissements bilieux de couleur verte^[8].

Traitement : L’atrésie du grêle peut être corrigée par une intervention chirurgicale en néonatologie. Celle-ci visera à établir un circuit digestif normal en suturant les deux segments d’intestin pour rétablir la continuité de ce dernier.

Évolution, pronostic : Avec le progrès scientifique la mortalité des enfants opérés de l’atrésie du grêle a diminué jusqu’à 10 %. Cependant, chez 20 à 30 % des patients il est difficile d’acquérir rapidement une autonomie digestive complète. Une hospitalisation prolongée avec une nutrition parentérale peut s’avérer nécessaire^[9].

Prévalence : En 2020, la prévalence de l’atrésie du grêle dans les départements de surveillance du registre a concerné environ 2 cas sur 10 000 naissances.

Atrésie anorectale

Définition : L’atrésie anorectale se caractérise par une absence de continuité entre le rectum et l’anus. La fermeture peut être complète ou partielle. Les défauts vont de l’imperforation anale sans fistule à des malformations anorectales (MAR) complexes avec fistule recto-urinaire ou recto-génitale.

Anomalies associées : Les principales anomalies associées touchent selon les séries, le tractus urogénital entre 43 et 81 % des cas, le système musculosquelettique entre 34 et 50 % des cas, le système cardiovasculaire dans 40 %.

Ces malformations anorectales peuvent entrer dans le cadre d’un syndrome polymalformatif, chromosomique (trisomie 21, 18, les délétions 10qter et 7qter, 22q11 du syndrome de Di George ou encore le syndrome de cat eye), faire partie de séquences ou d’associations malformatives. L’association la plus fréquente est celle de Vater ou Vacterl, elle peut faire partie des syndromes tels que syndrome de Townes, de  Kaufman, d’Opitz, de Fanconi, de Currarino^[10]…

Circonstances de découverte : Les malformations anorectales sont des anomalies dont le diagnostic reste rarement posé avant la naissance. Elles sont plus facilement détectées lorsqu’elles sont associées à d’autres malformations. La découverte de malformations urinaire, cardiaque ou digestive doit inciter à la recherche systématique de malformations anorectales. Et à l’inverse, un bilan radiologique avec une échographie abdominale et pelvienne doit être réalisé lors de la découverte d’une anomalie anorectale pour évaluer les éventuelles anomalies génito-urinaires.

Traitement : La prise en charge des malformations est réalisée en néonatologie par une reconstruction chirurgicale. Les patients peuvent être traités d’emblée (anoplastie) ou par colostomie suivie dans un deuxième temps par la reconstruction, selon la nature de la malformation.

Évolution, pronostic : Un diagnostic précoce, la prise en charge des anomalies associées et une reconstruction chirurgicale permettent d’obtenir de bons résultats. Néanmoins, chez certains patients peut se produire une incontinence fécale et urinaire. Dans ce cas, un programme de prise en charge adapté comprenant des lavements et un régime alimentaire particulier améliore la qualité de vie.

Prévalence : En 2020, la prévalence de l’atrésie anorectale dans les départements de surveillance du registre a concerné environ 2,7 cas sur 10 000 naissances.

Hernie diaphragmatique

Définition : La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est caractérisée par un défaut postéro-latéral du diaphragme entrainant le passage des viscères abdominaux dans le thorax. Elle est responsable d’une insuffisance respiratoire et d’une hypertension pulmonaire persistante^[11].

Anomalies associées : Une hernie diaphragmatique peut être isolée (60 %) ou s’associer à d’autres anomalies (cardiopathies, fentes labio-palatines,  anomalies  du  système  nerveux  central,  rénales  ou osseuses) et dans ce cadre, soit être due à une anomalie chromosomique, soit s’intégrer dans un syndrome génétique précis. Plus de 70 syndromes malformatifs ont été associés à des HDC. Les anomalies chromosomiques les plus fréquemment retrouvées sont les trisomies 18, 13, 21 et la tétrasomie 12p ou syndrome de Pallister-Killian^[12].

Circonstances de découverte : Le diagnostic est généralement posé en anténatal lors d’une échographie. Il permet de dépister les formes graves de la maladie pour proposer une prise en charge adaptée. L’IRM fœtale permet d’évaluer le degré d’hypoplasie pulmonaire.

Traitement : En fonction de l’état du nouveau-né une intervention chirurgicale est organisée au cours des premières 48 heures. L’opération consiste à replacer les viscères dans l’abdomen et de fermer l’orifice diaphragmatique.

Évolution, pronostic : La période de convalescence peut aller de quelques jours à quelques mois, selon l’aptitude de l’enfant à respirer et s’alimenter. Le taux de survie est globalement de 40 %, cependant il est nettement plus bas dans les formes graves (20 %). Après la réparation chirurgicale les troubles chroniques des voies respiratoires sont fréquents, accompagnés de reflux gastro-intestinaux. À la sortie de l’hôpital les enfants sont pris en charge par une équipe pluridisciplinaire (kinésithérapeute, psychologue, médecin traitant…) et les structures institutionnelles (PMI, CAMPS). Les enfants sont régulièrement suivis lors des consultations systématiques (tous les 3 mois au début) et ce jusqu’à l’âge de 16 ans^[12].

Prévalence : En 2020, la prévalence des hernies diaphragmatiques dans les départements de surveillance du registre a concerné environ 2,7 cas sur 10 000 naissances.

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Omphalocèle

Définition : L’omphalocèle est une anomalie congénitale de la paroi abdominale,  caractérisée par une hernie plus ou moins large de la paroi ventrale à travers l’orifice ombilical. Les organes herniés sont recouverts d’une membrane (constituée de péritoine et d’amnios). L’ouverture est généralement supérieure à 2 cm, elle peut parfois dépasser 8 cm et contenir le foie et la quasi-totalité du tube digestif.

Anomalies associées : Les malformations associées atteignent presque un enfant malade sur deux et incluent en particulier des malformations craniofaciales, cardiaques, les anomalies du tube neural ou les anomalies chromosomiques (trisomies 13, 18, 21)^[13].

Circonstances de découverte : Le diagnostic est le plus souvent posé à l’échographie prénatale dès le premier trimestre de la grossesse.

Traitement : L’intervention chirurgicale a pour but la fermeture pariétale et la réintégration des organes herniés dans l’abdomen.

Si l’omphalocèle est petite (seulement une partie de l’intestin est en dehors du ventre), l’opération est généralement réalisée peu après la naissance. Si l’omphalocèle est de grande taille (de nombreux organes herniés), la réparation peut se faire par étapes. L’ouverture est fermée une fois les organes remis dans la paroi abdominale.

Évolution, pronostic : Le pronostic d’une omphalocèle isolée est favorable lorsque la prise en charge chirurgicale peut se faire rapidement. Les complications, infectieuses notamment, peuvent survenir en cas de sac amniotique détérioré.

Prévalence : En 2020, la prévalence des omphalocèles dans les départements de surveillance du registre a concerné 6,4 cas sur 10 000 naissances.

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Laparoschisis

Définition : Le laparoschisis est une malformation congénitale de la paroi abdominale antérieure, accompagnée d’une hernie de l’intestin grêle et parfois d’autres organes abdominaux (le côlon, l’estomac, plus rarement vessie et ovaires). L’ouverture de la paroi abdominale se trouve en position latérale par rapport à l’orifice ombilical et les organes herniés ne sont pas recouverts par une membrane protectrice.

Anomalies associées : Les malformations associées sont exceptionnelles. Dans moins de 10 % des cas il existe une ou plusieurs atrésies intestinales associées (jéjuno-iléales).

Circonstances de découverte : Le laparoschisis peut être mis en évidence à l’échographie à partir de la 11^e semaine d’aménorrhée. Le diagnostic des atrésies intestinales associées peur être suspecté en prénatal devant l’existence de dilatations digestives anormales extra ou intra-abdominales^[14].

Traitement : L’intervention chirurgicale a lieu rapidement après la naissance, elle consiste à réintégrer les anses et refermer la paroi abdominale. Suite à l’opération, une hospitalisation en chirurgie pédiatrique permet la prise en charge de ces enfants par sevrage progressif de la nutrition parentérale totale jusqu’à l’obtention d’une nutrition entérale exclusive.

Évolution, pronostic : Le taux de mortalité des enfants porteurs de laparoschisis est rapporté à 10 %. Cependant la morbidité peut être préoccupante avec une hospitalisation de longue durée, elle varie de 20 à 50 % en fonction du type de complications (infectieuses, chirurgicales…)^[14].

Prévalence : En 2020, la prévalence des laparoschisis dans les départements de surveillance du registre a concerné environ 1,6 cas sur 10 000 naissances.

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Références :

[1] J-J. Baldauf et F. Becmeur, 2001, 2004. Anomalies de l’appareil digestif. In : Joseph Haddad, Bruno Langer. Médecine Fœtale et Néonatale. Deuxième édition, Springer-Verlag France, Paris, p 83.

[2] J-P. Choraqui, décembre 2007, Physiologie de la motricité digestive fœtale. In : A.Couture, C.Baud, M.Saguintaah, C.Veyrac. Les malformations congénitales Diagnostic Anténatal et Devenir, tome 4, Montpelier : Sauramps Médical, p 55.

[3] HAS, Octobre 2008, Atrésie de l’œsophage, Guide – Affection de Longue Durée, Protocole national de diagnostic et de soins

[4] Charles Garabedian, 2014. Le diagnostic anténatal modifie-t-il la prise en charge néonatale et le dévenir à 1 an des enfants suivis pour atrésie de l’œsophage ? [En ligne] Thèse de doctorat en médecine. Lille : Université du droit et de la santé – Lille 2.

[5] P. Droulle, décembre 2007, Atrésie de l’œsophage et veine azygos. In : A.Couture, C.Baud, M.Saguintaah, C.Veyrac. Les malformations congénitales Diagnostic Anténatal et Devenir, tome 4, Montpelier : Sauramps Médical, p 74.

[6] C. Shaw-Smith, 2006, Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association : review of genetics and epidemiology. J Med Genet. 2006 Jul; 43(7): 545–554.

[7] Encyclopédie Orphanet Grand Public. Juin 2008. L’atrésie de l’œsophage. 

[8] Joseph Haddad, Bruno Langer. 2001, 2004. Médecine Fœtale et Néonatale. Deuxième édition, Springer-Verlag France, Paris, p 94.

[9] Laurent Fourcade, 2008. Mécanismes physiopathologiques responsables des troubles de la motilité intestinales étudiés sur 2 modèles expérimentaux d’atrésies intestinales chez le rat.  Thèse de doctorat en biologie. Université de Limoges.

[10] M.C. Aubry, J. Saada, J. Martinovic, A.Benachi, 2007, Les malformations anorectales. In : A. Couture, C. Baud, M. Saguintaah, C. Veyrac. Les malformations congénitales Diagnostic Anténatal et Devenir, tome 4, Montpelier : Sauramps Médical, p 167.

[11] J.A. Tovar Larrucea, 2013, Hernie diaphragmatique congénitale. In : Orphanet

[12] P. Sarda, décembre 2007, Hernies diaphragmatiques congénitales syndromiques. In : A. Couture, C. Baud, M. Saguintaah, C. Veyrac. Les malformations congénitales Diagnostic Anténatal et Devenir, tome 4, Montpelier : Sauramps Médical, p 377.

[13] CDC, Facts about omphalocele, dernière mise à jour  novembre 2015.

[14] A. Benachi, S. Delahaye, J. Saada, D. Luton, 2007, Le laparoschisis : une malformation de bon pronostic ? In : A.Couture, C.Baud, M.Saguintaah, C.Veyrac. Les malformations congénitales Diagnostic Anténatal et Devenir, tome 4, Montpelier : Sauramps Médical, p 157.

Page modifiée le 6 juillet 2022.