Appareil Urinaire

Les malformations urinaires, ou uropathies congénitales, représentent environ 30 à 50% des malformations fœtales dépistées en anténatal [1]. Elles sont retrouvées dans près de 10% des cas [2] et se placent au 3ème rang après les malformations cardio-vasculaires et les malformations orthopédiques.

Les malformations de l’appareil urinaire regroupent l’ensemble des anomalies du tractus urinaire :

Définition

Le développement de l’appareil urinaire débute à partir de la 4ème semaine de grossesse pour se terminer environ vers la 36ème semaine. C’est à partir de la 12ème semaine de grossesse que le rein définitif commence à fabriquer l’urine fœtale, qui participe pour 80% à la formation du liquide amniotique [3].
Parallèlement à ces processus, le bas appareil urinaire va se développer : il est constitué par la vessie, qui se forme par séparation à partir du cloaque et l’urètre [4].
Les malformations du rein et de l’appareil urinaire représentent à elles seules la cause la plus fréquente de l’insuffisance rénale chronique de l’enfant. Elles peuvent affecter le nombre, la forme, le structure ou la topographie d’une ou plusieurs structures de l’appareil urinaire [2].
On distingue deux catégories :
– Les malformations associées à une obstruction mécanique de l’appareil urinaire fœtal, où les lésions rénales sont attribuées à l’obstacle à l’écoulement de l’urine fœtale
– Les malformations associées à un appareil urinaire indemne d’obstacle, où le mécanisme des lésions rénales est indépendant de l’obstruction [4].

Étiologie

Comme dans la majorité des cas de malformations, l’étiologie des malformations de l’appareil urinaire reste peu connue, elle est sûrement multifactorielle et serait probablement le résultat d’une interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux. Leurs facteurs de risque peuvent être d’origine [5]:

  • Métabolique (diabète maternel non traité, obésité)
  • Toxique (exposition à des substances tératogènes : métaux lourds, dioxines, tabac, alcool, cocaïne, certains médicaments)
  • Génétique : mutations des gènes impliqués au cours du développement de l’appareil urinaire, aberrations chromosomiques

Prévention

L’adoption des mesures suivantes participe à la prévention des malformations de l’appareil urinaire:

        • Proscrire le tabac, l’alcool et les produits stupéfiants (des consultations en addictologie sont proposées à toutes les femmes désirant une grossesse ou déjà enceintes)
        • Être vigilant pour toute prise de médicaments pendant la grossesse
        • Éviter de s’exposer aux toxiques de l’environnement (peintures, solvants)
        • Solliciter une consultation pré-conceptionnelle auprès d’un service de génétique lorsque les deux futurs parents ont un lien de famille

L’agénésie rénale

Définition : L’agénésie rénale se caractérise par l’absence de toute ébauche parenchymateuse, c’est-à-dire une absence de tissu rénal et de vascularisation. Elle s’accompagne dans la majorité des cas d’une absence d’uretère.
L’agénésie rénale peut être :
• Unilatérale : lorsqu’il existe un seul rein controlatéral fonctionnel. Cette anomalie est considérée comme la plus fréquente, elle représente 1/1000 naissances [4].
• Bilatérale ou Syndrome de Potter : lorsque les deux reins sont absents. C’est une malformation létale et le fœtus est non viable. Cette anomalie est rare, sa fréquence concerne 1/10000 naissances [4].

Anomalies associées : Les agénésies rénales peuvent être associées à des anomalies chromosomiques de nombre ou de structure (syndrome de Turner, duplication 22q11). Elles s’associent également à des syndromes malformatifs, comme le syndrome de VACTERL, qui comporte des anomalies vertébrales, anorectales, cardiopathies, atrésie trachéo-œsophagienne,  et anomalies de membres [2].

Circonstances de découverte : L’agénésie rénale peut être suspectée très tôt en période anténatale, à partir de la 18ème semaine de grossesse. Elle est évoquée en présence d’un anamnios (absence de liquide amniotique) ou d’un oligoamnios (insuffisance de liquide amniotique), d’un retard de croissance intra-utérin et/ou des signes échographiques évocateurs (hyperéchogénicité, absence de structures rénales au niveau de la fosse lombaire, hypertrophie compensatrice du rein collatéral pour l’agénésie rénale unilatérale, hypoplasie pulmonaire).

Prise en charge : L’agénésie rénale unilatérale est prise en charge immédiatement à la naissance. Divers examens sont effectués :

      • Une échographie abdomino-pelvienne ou un scanner pour confirmer la vacuité de la fosse lombaire
      • Une exploration de la fonction rénale par une urographie intraveineuse, une cystographie ou une scintigraphie.

Évolution, pronostic, conséquences : Les fœtus porteurs d’agénésie rénale bilatérale ne sont pas viables. En revanche, l’agénésie rénale unilatérale est tout à fait compatible avec une vie normale. Le rein unique augmente de taille et maintient une réponse fonctionnelle semblable à celle de deux reins normaux. A long terme, cette fonction compensatoire pourrait se dégrader progressivement avec un risque d’apparition d’insuffisance rénale. Il est donc nécessaire de procéder à une surveillance échographique à long terme et de respecter les conseils d’alimentation équilibrée [6].

Prévalence : En 2015, la prévalence de l’agénésie rénale dans les départements de surveillance du registre a été estimée à 2,4 pour 10 000 naissances.

Répartition des prévalences de l'agénésie rénale bilatérale de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera
Répartition des prévalences de l’agénésie rénale bilatérale de 2006 à 2015 dans les départements suivis par Remera

Références :

[1] B. Escande, B. Langer, R. Casanova et U. Simeoni, 2001, 2004. Anomalies de l’appareil urinaire. In : Joseph Haddad, Bruno Langer. Médecine Fœtale et Néonatale. Deuxième édition, Springer-Verlag France, Paris, p 123.

[2] C. Dareste. Malformations de l’appareil urinaire et dysplasies kystiques des reins. Chapitre E.  p.989. [en ligne] : Urofrance.

[3] J.P. Guignard. Le rein immature.  Synthèse.  (1993) Médecine /Sciences. 9:289-96.

[4] A.S. Woolf, P.J.D. Winyard, M. Hermanns, and S.J.M. Welham. (2004) Maldevelopment of the Human kidney and lower urinary tract : an overview.  Accademic Press. p377-394.

[5] Multiple causes of Human kidney malformations. The Journal of The Royal College of Paediatrics and Child Health. Archives of Disease in Childhood (1997) 77:471–477.

[6] A.S. Woolf and K.A. Hillman.(2006) Unilateral renal agenesis and the congenital solitary functioning kidney: developmental, genetic and clinical perspectives. BJU  INTERNATIONAL. 99:17-21

Page modifiée le 07 juillet 2017.

Registre des Malformations en Rhône-Alpes