Critères d’Inclusion

Critères et Méthode d’Inclusion


Définition d’un cas et critères d’inclusion

La définition d’un « cas » et ses critères d’inclusion constituent l’étape préalable à l’établissement des modalités de recueil de données : un cas est défini comme un fœtus ou enfant, ayant une anomalie morphologique ou chromosomique avec confirmation diagnostique. Le diagnostic de cette anomalie peut avoir eu lieu en anténatal, quel que soit le terme de la grossesse, ou en postnatal, jusqu’à la fin de la première année de vie. Les anomalies ayant donné lieu à un arrêt spontané de la grossesse avant 20 semaines de gestation ne sont pas comptabilisées.

En pratique, il faut se souvenir que tous les types de malformations sont pris en compte, qu’il s’agisse de malformations isolées ou de syndromes polymalformatifs, identifiés ou non, à caryotype normal ou anormal.

Les critères d’inclusion des cas, dans la base de données du registre, sont précisés dans le schéma suivant :


Critères d’exclusion

Seules sont exclues, si elles ne sont pas associées à d’autres malformations, les erreurs innées du métabolisme et les malformations mineures ou déformations suivantes :

  • Les ressauts de hanche sans luxation vraie
  • Les déformations du pied (seuls les pieds bots sont enregistrés)
  • Les petits angiomes ou nævi d’une surface inférieure à 4 cm²
  • Les hernies inguinales ou ombilicales ne nécessitant pas d’intervention chirurgicale
  • Les persistances de canal artériel isolées chez les enfants prématurés d’un poids inférieur à 2 500 g
  • Les sténoses hypertrophiques du pylore

Codage

Malformations

Le référentiel de codage des malformations utilisé est la CIM10 (classification internationale des maladies, version 10) avec les extensions proposées par la BPA (British Pediatric Association) conformément aux recommandations d’Eurocat et de l’InVS.

Expositions professionnelles

Les professions des parents sont codées avec la CITP 88 (Classification internationale type des professions, Version 1988) pour les dossiers enregistrés avant 2013. Depuis 2013, les professions sont codées avec la CITP 08 conformément aux recommandations de l’InVS.

Expositions médicamenteuses

Les médicaments sont codés en utilisant la classification ATC (Classification Anatomique, Thérapeutique et Chimique), système de classification contrôlé par l’OMS.

Autres expositions

La consommation d’alcool, de tabac, de cannabis et produits stupéfiants est notée « en clair »

Lorsqu’elles sont documentées, les expositions domestiques potentiellement tératogènes sont renseignées (ex : réfection des murs chambre et peinture glycéro, traitement des sols avec «…»)


Procédures de validation des cas

Chaque cas validé dispose obligatoirement :

  • D’une vérification des sources (exhaustivité des sources évaluée selon le guide « sources »)
  • D’une confirmation des critères d’inclusion (géographiques, temporels)
  • D’une confirmation du diagnostic (ex : résultat du caryotype, rapport de foeto-pathologie) qui doit correspondre aux critères de définition de cas du registre
  • D’une classification du type de malformation (Unique, Multiple, chromosomique, syndrome)
  • D’une recherche de doublon négative (recherche systématique, automatisée)
  • D’une vérification du codage

En pratique, un dossier informatique est ouvert pour chaque cas identifié. Ce dossier ne peut pas être validé tant que toutes les sources de données n’ont pas été consultées et le diagnostic final porté, à l’issue de la réception de tous les examens, des interventions éventuelles, de la fin de la prise en charge médicale (si décès, de la réception du rapport d’autopsie).