Archives de catégorie : Articles

Agénésies transverses du membre supérieur : confirmation de l’existence d’un cluster d’une malformation rare dans l’Ain

L’analyse (Kulldorff) a trouvé un cluster de 8 cas d’agénésies transverses isolées parmi les 8 204 naissances survenues entre 2009 et 2014 dans un cercle de 16,24 km de rayon centré sur un village du département de l’Ain, alors que 0,82 cas étaient attendus sur l’ensemble de la région surveillée par le registre, sous l’hypothèse d’une distribution uniforme des cas. Cela représente un excès de presque 10 fois supérieur au nombre attendu de cas (0,0057).

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Prévalence du gastroschisis dans 24 pays

Le registre Remera fait partie des 27 registres qui ont participé à l’étude de la prévalence du gastroschisis, malformation congénitale de la paroi abdominale. Elle se traduit par une sortie d’une partie des intestins en dehors de la cavité abdominale.

Une augmentation significative de la prévalence a été observée par 6 registres européens, 4 registres latino-américains et 4 registres nord-américains. Hormis en République slovaque, cette prévalence était la plus élevée chez les mères de moins de 20 ans.

Article : Gastroschisis prevalence patterns in 27 surveillance programs from 24 countries, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, 1980–2017 – Feldkamp – 2024 – Birth Defects Research – Wiley Online Library.

Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) : Avis de la Haute Autorité de Santé

L’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) est une technique qui permet de détecter des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…). Sa résolution est très supérieure à celle du caryotype conventionnel. La HAS estime que la réalisation de l’ACPA est justifiée principalement :

‒ en première intention : dans le diagnostic des troubles du neurodéveloppement, de l’épilepsie et des syndromes polymalformatifs ;

‒ en seconde intention au cas par cas : dans le diagnostic des anomalies de croissance, d’une malformation isolée ou d’une hypotonie néonatale ; ou pour contrôler une anomalie détectée par une autre technique et pour réaliser des études familiales.

Référence : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2023-07/rapport_acpa_postnatal.pdf [archive]

Dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 peut être détectée en période prénatale lors d’un test de dépistage réalisé préférentiellement au premier trimestre de la grossesse (entre 11 et 13 SA). Son déroulement est expliqué dans les trois vidéos suivantes publiées par la FFRSP – Fédération Française des Réseaux de Santé en Périnatalité :

Les objectifs du dépistage : https://reseau-perinat92.org/wp-content/uploads/2022/06/1-Le-D%C3%A9pistage-de-la-Trisomie-21-STFR-4K.mov

Les étapes du dépistage : https://reseau-perinat92.org/wp-content/uploads/2022/06/2-Les-Etapes-du-d%C3%A9pistage-de-la-Trisomie-21-STFR.mov

Comprendre les résultats : https://reseau-perinat92.org/wp-content/uploads/2022/06/3-Les-r%C3%A9sultats-du-d%C3%A9pistage-de-la-Trisomie-21-STFR.mov

Vaccination Covid-19 et grossesse

Une étude de cohorte en population concernant l’issue des premières grossesses après la vaccination par le COVID-19 et l’infection par le SRAS-CoV-2 confirme l’absence de sur-risque de fausse couche après la vaccination à ARNm. Les résultats confirment les recommandations actuelles selon lesquelles la vaccination reste le moyen le plus sûr pour les femmes enceintes de se protéger et de protéger leur bébé contre le COVID-19. [Article : https://www.nature.com/articles/s41467-022-33937-y]

Lésions placentaires observées chez les mères infectées par la covid-19 : une étude conjointe du CHU de Lyon et de la SOFFOET

Une équipe associant les Hospices civils de Lyon (HCL) et la Société française de fœtopathologie (SOFFOET) a étudié des cas d’infection maternelle par la Covid-19, observés de mars 2020 à mars 2021. Elle livre ses résultats dans la revue Placenta, volume 112, parue le 1er septembre 2021.

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« Macrolides et grossesse » : une étude observationnelle britannique

« Une vaste étude observationnelle, publiée dans le British Medical Journal en février 2020, portant sur 104 605 enfants nés au Royaume-Uni entre 1990 et 2016 rapporte que  l’utilisation de macrolides au cours du premier trimestre de la grossesse, était associée à une augmentation de 55 % des risques de malformations congénitales majeures, comparativement à l’utilisation de la pénicilline. »

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Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980–2010

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Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems. Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ., 1980-2010. Eur Urol. 2019 Oct;76(4):482-490.